В сентябре этого года самую большую медицинскую премию в мире Breakthrough Prize получили учёные, разработавшие Трикафту – таргетный препарат от муковисцидоза и совершившие прорыв в лечении этих больных. Наши маленькие пациенты уже 2 года получают таргетную терапию в рамках работы Фонда «Круг добра».
О лечении больных муковисцидозом нам рассказала Евгения Петухова – детский врач-пульмонолог нашей больницы и по совместительству главный внештатный детский пульмонолог Департамента здравоохранения Вологодской области. Она всеми силами старается помочь каждому больному ребёнку.
Что такое муковисцидоз?
– Муковисцидоз – тяжёлое генетическое заболевание. У человека не вырабатывается определённый белок, в результате густая слизь заполняет лёгкие, мешает переваривать пищу и служит рассадником вредных бактерий.
Какие симптомы?
– Многочисленные инфекции, температура, изнуряющий кашель, недостаток кислорода, слабость и дефицит массы тела – без грамотного лечения эти симптомы сопровождают больных постоянно.
Нелеченный или неправильно леченный ребёнок выглядит так: маленький, худой, с выпирающим животом, тонкими ручками и ножками, пальцами «барабанными палочками».
Муковисцидоз у ребёнка выявляется сразу после рождения при неонатальном скрининге. Но так было не всегда. Проблема диагностики муковисцидоза – в отсутствии классических маркерных симптомов. Как правило, это рецидивирующие заболевания лёгких, бронхиты, пневмонии, неустойчивый стул из-за неусваиваемости жирной пищи, проблемы с носоглоткой, гаймориты, синуситы, отиты.
Одной пациентке мы смогли поставить диагноз лишь в семилетнем возрасте, когда начались бронхиты и пневмонии. До этого единственным проявлением болезни были повторяющиеся гаймориты и отиты.
Сколько таких детей в нашей области?
– Сейчас в нашей области 25 детей с муковисцидозом. Почти у всех лёгочная форма заболевания.
Как лечат детей с муковисцидозом?
– Для каждого ребёнка в зависимости от тяжести заболевания подбирается индивидуальная схема лечения.
При поражении дыхательной системы терапия направлена на ликвидацию воспаления и улучшение дыхательной функции.
Каждый день у детей с лёгочной формой муковисцидоза начинается одинаково – они проводят лечебные ингаляции и дыхательную гимнастику. Это очищает лёгкие от мокроты, улучшает дыхание, уменьшает приступы кашля.
Дети с хроническими инфекциями, вызванными синегнойной палочкой или золотистым стафилококком, дополнительно проводят ингаляционную или внутривенную антибактериальную терапию. Антибиотик подбирается каждый раз разный, чтобы избежать резистентности.
Пациенты с муковисцидозом в больнице лежат в отдалённых друг от друга палатах, на приём приходят в разные дни, чтобы их бактериальная флора не перемешалась, и не наступило перекрёстное заражение.
При кишечной форме заболевания больным назначают ферментные препараты, поливитамины с микроэлементами, особую калорийную диету.
Благодаря работе Фонда «Круг добра» 18 пациентов получают таргетную терапию – дорогостоящие препараты Трикафта или Оркамби, которые действуют на причину болезни – восстанавливают функцию белка. Лечение позволяет больным жить полноценно и насыщенно: заниматься спортом, путешествовать, вести активную жизнь. Например, одна из наших девочек занимается скалолазанием, мальчик – футболом и плаванием.
С кем консультируетесь при лечении этого сложного заболевания?
– В некоторых сложных случаях мы прибегаем к телемедицинским консультациям – обращаемся за советом к более опытным коллегам из федеральных центров. Чаще всего, чтобы подтвердить или опровергнуть выбранную нами тактику лечения.
P.S. Что такое муковисцидоз отлично проиллюстрировано в фильме Джастина Бальдони «В метре друг от друга».